什么是Y染色体微缺失?

​      Y染色体微缺失检测是男性不育患者的常规检查项目。其发生率仅次于克氏综合征,是居于第二位的遗传因素。

      在精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征),是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网为提高诊断质量,在1999年和2004年先后发布了第一版和第二版Y染色体微缺失分子检测指南。经过多年的临床实践证明该指南准确、灵敏和易于操作。2005年4月在上海召开了中国人Y染色体微缺失分子诊断的研讨会,会议在欧洲指南的基础上起草了符合目前我国男性不育诊疗现状,并反应最新生物技术发展的中国人Y染色体微缺失分子检测指南。

实验指南

Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子(AZF)区域,进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。Y染色体微缺失分子检测实验利用多重聚合酶链反应(multiplex-PCR)特异性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点(STS),扩增产物用电泳或杂交等方法进行检测。

PCR扩增后检测方法

PCR扩增产物最常见的检测方法是琼脂糖凝胶电泳本指南也予以推荐。由于每个泳道有5条扩增产物,若其分子量相差太小,电泳时间将延长至几个小时甚至过夜。为了提高效率,选择引物时注意各产物条带之间的长度差别是否足够大,电泳时间控制在1时以内比较合适。

PCR产物经毛细管电泳方法检测,灵敏度更高,检测更快速,更准确,易于实验自动化。期待该方法的配套Y染色体微缺失检测试剂能够取代目前的传统检测方法。

Y染色体微缺失分子检测的临床意义

Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量研究,对临床有非常好的指导意义。

AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征(SCO综合征),临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失,若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似,这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人施行ICSI。

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来,AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者,罕见情况下,也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。

另外,有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

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关于Y染色体微缺失检测项目详见如下图:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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孕早期提前知道胎儿性别鉴定方法有哪些?

很多准妈妈、准爸爸们都特别关注肚子里宝宝性别,所以想通过比较准确的检测方法来满足自己与全家人的好奇心。不过现在很多方法国内都不允许检测胎儿性别,无论是在产检的时候还是B超的时候都旁敲侧击的问医生也不得而知。那如何尽早知道胎儿性别,都有哪些方法呢?

1、B超检查

在目前,B超是一种判断生男生女的相当准确的方法。尽管生男生女在怀孕大概18周时就能够检查出来,但是做B超的时候,宝宝可能会朝着相反的方向或者双腿交叉,无法看到他(她)的生殖器部位。

2、超声波扫描

超声波是一种声波,对胎儿没有不良影响,但是这个方法必须在婴儿在3-4月内去检查,这样出来的结果准确度才比较高。但是利用超声波诊断胎儿性别的时候,男婴的准确度可达95%以上,女婴的可靠度只有85%左右。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是从羊水中取样本,一般在怀孕18-20周左右进行,然后分析其中的宝宝细胞。一般来说这个方法在宝宝出现畸形的可能性增大的时候才做的,而且一般只有在宝宝出现严重基因问题风险的时候,才会用来判断胎儿的性别,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认的,但是也会存在着风险。

4、绒毛活检

孕妇可以在怀孕的10-12周的时候做绒毛活检,绒毛活检通常是在宝宝可能出现与性别相关的严重问题的时候,比如用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病才会用这个绒毛活检辨别胎儿的性别。

那么,您如何决定在怀孕期间生男孩和女孩呢?有什么好办法吗?

1,饮食控制

X性染色体偏爱酸性环境,而Y性染色体偏爱碱性环境。因此,如果您想生男孩的可能性很高,则妇女应多吃一些碱性食品,例如苏打饼干或根。如果您想生一个女孩,可以吃更多的酸性食物,例如鸡蛋和牛奶。

2,同一个房间的时间

接近排卵日的阴道通常呈酸性,呈碱性。考虑到X精子和Y精子的性质,临近排卵日在同一房间生男孩的可能性更大。如果孩子在排卵日后出生,那么女孩就出生了。可能性很大。

3.受酸碱环境影响

Y精子对碱和酸具有抵抗力。在碱性环境中,Y精子活跃并且易于与卵结合。<br>X精子在酸性环境中活跃,易于受精。女运动员容易生女孩。这可能是由于剧烈运动后血液中肌酐和其他酸性物质的活性增加,不利于Y精子活性。

4,年龄的影响

每5岁,有了女孩的机会就会增加一倍,生孩子的机会太大,生男孩的机会太大。25至29岁之间,25岁以上至29岁以上的男孩人数多于女性。

当然了,想在孕早期知胎儿性别,最靠谱的还是香港验血,怀孕6周即可抽血检测,前提是半年内没有流过产、生过男孩输过血等手术行为即可。

 

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HK.DNA-乳腺癌|卵巢癌基因检测服务介绍

每个人都希望能健健康的,但总有一些疾病侵扰,如乳癌,卵巢癌,这两种疾病对女性的健康有严重的影响。乳房乳癌,卵巢癌最重要的手段便是进行遗传性乳癌·卵巢癌基因检测。

BRCA突变是引发乳癌,卵巢癌的主要原因

 

BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,也称为“抑癌基因”,它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与乳癌,卵巢癌相关,是发病的主要原因。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那幺突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。

 

遗传性乳癌·卵巢癌基因检测帮助提前预知患癌风险
 

乳癌,卵巢癌这两种癌症具有高死亡率,高复发率,且非常常见。面对如此高发的疾病,早发现早应对才是最重要的。现如今,遗传性乳癌·卵巢癌基因检测可提前检测出患癌的风险率。
遗传性乳癌·卵巢癌基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。此项检测不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险,对乳腺癌、卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。

 

哪些人需要做遗传性乳癌·卵巢癌基因检测:

 

  • 具有乳癌家史
  • 未曾喂哺母乳
  • 初经早,停经晚
  • 一侧乳房得过乳癌
  • 中年或停经后肥胖
  • 得过卵巢癌或子宫内膜癌
  • 停经后长期使用荷尔蒙补充剂
  • 未曾生育或30岁后才生第一胎

以上人群都属高危患乳癌及卵巢癌人群,特别是具有家族遗传性的,患癌风险比普通人会更高,因此积极进行遗传性乳癌·卵巢癌基因检测提前预知风险很重要,以便采取预防措施,为健康增添一份保障。

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HPV疫苗二价、四价和九价有哪些不同?

HPV疫苗二价、四价和九价有哪些不同?

HPV是一组病毒的总称,组成一个科,其病毒形态类似,但DNA限制性内切酶图谱各异。

目前已经确定的HPV型别大约有80余种,依其感染的上皮所在部位分为皮肤型HPV和生殖道上皮HPV,大约35种型别可感染妇女生殖道,约20种与肿瘤相关。

 

依据不同型别HPV与肿瘤发生的危险性高低分为低危险型别和高危险型别HPV,低危险型别HPV包括HPV6、11、42、43、44等型别,

常引起外生殖器湿疣等良性病变包括宫颈上皮内低度病变(CIN I),高危险型HPV包括HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、68等型别,

与宫颈癌及宫颈上皮内高度病变(CIN II/III)的发生相关,尤其是HPV16和18型。

人乳头瘤病毒(HPV)是一种最小的DNA(脱氧核糖核酸)病毒。HPV呈球形,直径约为45~55nm,主要感染上皮细胞,人是唯一宿主。

到目前为止,已鉴定出HPV达70多个亚型,有资料报道为100种以上HPV亚型。HPV在自然界中广泛存在,人类感染HPV十分普遍,感染率也很高。几乎一半人在一生中都与之“打过交道”。

 

HPV是一个庞大的家族,目前发现的有200多种,很多人都被它们攻击过,皮肤病中较常见的扁平疣、跖疣,就是HPV家族搞的鬼。

HPV-3、10、28、41等可导致扁平疣,多发生在面部、手背及前臂等部位;

HPV-1、2、4、27、57等可导致跖疣,通常出现在足部。

其中有40多名成员会攻击生殖器部位,比如攻击力弱的(低危亚型)6号和11号会导致尖锐湿疣;

高危亚型16、18、31和33号等可能会导致宫颈癌,其中HPV-16和HPV-18是导致宫颈癌最主要的亚型。

 

二价疫苗能抵御16号和18号的攻击,防御70%的宫颈癌;

 

四价疫苗能抵御6、11、16和18号的攻击,除了70%的宫颈癌外,还能抵御尖锐湿疣的攻击;

 

九价疫苗能抵御6、11、16、18、31、33、45、52和58号的攻击。

 

我国对于不同疫苗适合接种的年龄段规定如下:

 

接种HPV疫苗的最佳年龄为9-14岁,15岁之前接种两针就可以达到理想效果,15岁以后需要接种三针,完全接种4-6周后产生抗体。

 

已经接种过二价疫苗或者四价疫苗的人,也可以再次接种九价疫苗。

 

有科学研究发现,打过二价疫苗并不影响再次接种九价疫苗,相反,打过二价疫苗以后再打九价疫苗,HPV-16、18的抗体比HPV-31、33、52、58等抗体的滴度要高。

 

原因是接种二价疫苗后,身体有了免疫的记忆,虽然抗体的滴度可能减低了,但是身体的记忆还在,一旦接种九价疫苗,会产生更高的抗体,保护率也会更高。

 

具体打什么疫苗,大家可以根据自己的实际情况进行选择,若有需要接种两种疫苗,间隔时间应在1年以上。

 

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香港验血报告显示浓度不足要重新抽吗?

很多人会问,为何已经达到香港验血要求的周数,结果还是检测不出来?

现在给大家科普一下,香港验血检测不出的主要原因是:“胎儿DNA浓度不足”

 

那为何香港验血检测会胎儿DNA浓度不足呢?

 

1.每位孕妇的体质不同,母体血液中所含的胎儿DNA浓度也会有差异。

 

2.每个在孕妈妈肚子内的宝宝,成长速度也是存在差异的,有些会成长得快些,有些会成长得晚一点,不一定同样周数能有同样浓度的宝宝DNA。

 

3.胎儿游离DNA细胞会不均匀地分布在于母体血液之中。所以如果本身胎儿游离DNA细胞含量已经很少而且还不均匀地分布在于母体血液之中。

 

所以以上这些情况,就算B超显示胚胎已经达到适当的周数,也会出现抽取样本中提取的胎儿游离DNA含量太低,而无法得出准确的结果。

 

 

这种情况下,希望给予时间,让胎儿再成长多点,使DNA数量和质量有所增加。所以会安排通知检测者相隔7日之后再次抽血重新进行检测,重新抽血不会产生任何额外的费用。

 

我们发现有少数个案有时就算7天后重抽血检测,结果也不是改善很大,所以才有机会出现同样无法得出准确的结果。

 

正常來說,怀孕周数越大,母体血液中所含的胎儿DNA浓度也会越多,但因为始终不能保证胎儿的成长会随着怀孕周数而增加,或许需要再过多一点时间,照照B超显示看看胚胎有否正常地成长,再抽血检测,情况可会有所改善的。