二胎妈妈一定要选择的无创DNA产前检测

随着二胎政策的放开,现在越来越多的女性都在准备怀二胎,可是随着年龄的增长,女性二胎也容易受很多影响,比如宝宝很容易患唐氏综合征。唐氏综合征又称21-三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,平均20分钟就有1例唐氏儿出生  。

所以孕妈们一定要重视孕检,目前已经有的孕检方法有:

唐氏筛查,唐筛是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。由于它的方式,检测准确率只有70%—80%。

绒毛取样术,绒毛取样术属于孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况 。

羊水穿刺术,羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞(可能会有感染,羊水泄露,流产等风险),检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),其培养成功率为98%,检测准确率为100% 。羊水穿刺是检测里的“金标准”,但有流产风险,如果不是唐筛高危不推荐选择。

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,就可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

看了上面的介绍,相信孕妈们已经有了大概的方向,唐筛属于无创,但是准确率低,高龄孕妈大多数都是高危,所以不推荐。而绒毛取样和羊水穿刺虽然准确率高,但属于有创检测,如果不是唐筛高危都不推荐做。所以最适合孕妈们的就是无创DNA产前检测。

做无创DNA检测要注意:

无创DNA检查不需要空腹,无创DNA检查是需要抽取母体血液的,一般的人,一听说要抽血检查,可能第一时间想到的就是空腹。相反,在做无创DNA检查时是不需要空腹的,孕妈妈们,只要保证正常饮食就可以了。

注意检查时间,无创DNA产前检测在孕10周便可进行,若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高,这时候已经不推荐做无创了。准妈妈们若是想做这项检查的话,一定要在这个时间段去做,这样才不会影响检查结果,提高检查精准率。

无创DNA检查不等同于唐氏筛查,唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项,也就是说无创DNA检查的范围比较多,其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时,要坚持完所有检查项目,全方位保证胎儿健康。

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什么情况下建议做无创DNA产前检测?

首先来给大家介绍下什么是无创DNA产前检测。无创DNA是一项针对胎儿染色体健康的筛查。在孕10周、胚芽长度33毫米的时候抽取孕妇静脉血做为样本,了解胎儿染色体健康状况,可检测95项,准确率99%以上,5-7个工作日出结果,是高准确率的筛查手段。

而羊水穿刺检查,则是收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析,在超声波的帮助下,用针头穿过准妈妈的肚皮,一直探到子宫里,躲开宝宝,取出些羊水,从里面把胎儿的细胞分离出来,就可以直接检查染色体有无问题,是一种确诊手段。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,也是一种筛查手段。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。主要针对唐氏综合症,不过由于检测原理原因,准确率在70%左右。

从上文介绍中可以看出,传统唐氏筛查漏诊率较高,并存在一定的误诊率。无创DNA产前检测准确率相比唐筛大大提高,羊水穿刺作为一种确诊手段,有一定风险。因此,无创DNA检测比唐筛更准确,比羊水穿刺更安全,建议作为首选。如果无创DNA结果提示高风险,再在医生建议下决定是否做羊水穿刺进行确诊。

所以,在正常情况下,会优先建议做无创DNA,用以找出高风险人群,在做下一步的确诊。

对于正常的筛查,孕妈满足条件都可以进行。对于以下人群,尤为适用:

  1. 怀孕10周或以上的孕妇
  2. 传统唐筛结果为高风险的孕妇
  3. 曾有流产史的孕妇
  4. 有染色体异常家族史的孕妇
  5. 不适合进行入侵性产前诊断的孕妇

总之,无创DNA是一项高准确率的产前检测,为了宝宝健康,希望所有家庭都能引起高度重视,积极进行。孩子健康,做父母的就会更安心。

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做无创DNA产前检测需要注意什么?

我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生,二胎政策放开以后,我国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长,不过相应的也带来了一些问题,比如出生缺陷发生风险也随之增加。据统计,我国累积近3000万家庭都生育过出生缺陷患儿,其中近1200万例出生缺陷可形成残疾。

先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前我国出生缺陷发生率较高的几大病种,对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。目前在我国,平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生,医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否,预防工作迫在眉睫

出生缺陷诱因有很多,包括基因染色体变异缺失或重复,外界不良的环境,或者是二者共同作用相互引发。而在基因染色体方面的检查,无创DNA产前检测是一个必不可少的环节。

做无创DNA需要注意什么?

无创DNA是抽取孕妈静脉血来做检测的,在抽血前首先要满足孕周达10周、胚芽33毫米,孕周指的是实际孕周,需要通过B超确认胎儿实际发育情况,不可用末次经期推算的孕周代替。虽然无创DNA是一项高准确率的筛查,不过也有不适合人群,以下这些人群是不适合做无创DNA的,孕妈要对照自己的情况,具体包括:

1.怀有三胞胎或以上的孕妇

2.怀有多胞胎,但超过八周后才减胎的孕妇

3.距上次减胎时间不足八周的孕妇

4.自身有染色体异常的孕妇

5.一年内接受过输血的孕妇

6.怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇

7.曾经接受过干细胞治疗或器官移植的孕妇

如果没有以上情况,周期又达到了,就可以安排抽血。无创DNA抽血是不需要空腹的,正常饮食不会改变结果,所以孕妈们不用担心这个。抽血以后,样本会送到化验所进行化验,大概5-7个工作日就可以出结果,准确率99%。无创DNA作为一个重要的产检,希望所有家庭都能足够重视,积极进行。

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了解宝宝健康—无创DNA产前检测技术

在手臂上抽10毫升的静脉血就可以知道肚子中的宝宝有没有患上唐氏综合征。这项技术叫“无创DNA产前检测”。

据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,尤其是21-三体综合征,又称“唐氏综合征”。唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高,目前也没有治疗此类疾病的有效手段。

预防唐氏儿出生目前最主要的手段是通过产前筛查发现高风险孕妇,如羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛活检,但是这几项都属于有创产前诊断,可能会引起流产或宫内感染等严重并发症,并且染色体培养时间一般需要三到四周时间,并有一定的培养失败率,这让很多孕妇望而却步。与有创产前诊断技术相比,无创DNA产前筛查最大的优势是无创。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,就可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

适用人群有哪些?

1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

4.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

5.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段,所以最好的方法就是选择产检提前预防。

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为什么推荐做无创产前检测?

针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,像无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

关于孕期做无创DNA检测,可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常。无创DNA检测的检查原理,就是检测胎儿游离在母体血液里的DNA,除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外,还可能检测到胎儿其他染色体异常情况,如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。

无创DNA检测适用人群:

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;

有介入性产前诊断禁忌证者;

希望为胎儿进行高精确度唐氏综合症;

30岁及以上的高龄孕妇;

不适合接受羊水穿刺的孕妇。

宝妈到底适不适合做无创DNA检测,需根据自身的情况和条件,如条件允许,宝妈或其家属在知情同意情况下,可选择做外周血胎儿游离DNA产前检测。

另外,不是说父母双方的家族中曾有唐氏综合征家族遗传史才会生育唐氏儿,每一位宝妈在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离,而且妈妈的年龄越大,胎儿患此病的机率会越高。无创DNA、羊水穿刺和排畸B超检查它们的目的都是检查染色体是否异常。

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