唐筛、无创DNA、羊水穿刺,这三种检查选错后悔一生!

小徐今年26岁,初次怀孕的她非常珍惜腹中的孩子,每次产检都按时进行,生怕孩子出问题。怀孕16周6天,小徐按期进行孕中期唐筛检查,但医生在产检单上给出的3个选项让她犹豫不决:唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。

一、唐氏筛查,查什么?

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,一般在孕15周-20周时检查。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

二、3种筛查方式,怎么取舍?

目前,国内外推行的唐筛检查方式有三种,分为两类:一类是有创检查,包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查,胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测,即无创DNA。以上三种唐筛的方式各有优劣,孕妈妈需要根据自身情况,在医生的建议下合理取舍。

三、唐筛结果高危,就一定是“唐氏儿”?

所谓的“唐氏儿”,就是患有唐氏综合征的孩子。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。按照标准,筛查值小于1/270,表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270,就表示“唐氏儿”的危险性性较高。

如果唐筛检查结是“高危险”该怎么办?

首先,一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题1/100,也许是没问题的那99/100。其次,尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查“唐氏宝宝”的“金指标”,但它是一种有创、有风险的检查方式,所以,一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇,才直接做羊水穿刺。

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,如果羊水穿刺的结果仍为高危,比较适合的处理结果是终止妊娠。

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为什么要进行染色体检查?

染色体检查可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检查寻找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。

怀孕时期也可以通过无创DNA产前检测来查看胎儿染色体的异常情况,及早发现并干预,以免给之后的生活带来重大的负担。

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孕前染色体检查项目有哪些?

染色体是一种细胞内具有遗传性质的物体,本质是和核氧脱甘酸,由细胞内核蛋白组成,也是遗传物质基因的载体。男女双方如果有家族性遗传疾病或由于染色体异常造成的不孕不育,都可以通过做染色体检查反映出来。目前,孕前染色体检查包含的项目主要有性染色体检查和常染色体检查。

染色体是人体非常基础的一种物质,如果受到不良因素的影响就会出现缺失、重复、甚至损坏等现象。如果出现这些现象会影响到配子的生成,造成不孕不育,即使怀孕也会因为遗传信息缺失,而导致胚胎停止发育、流产或畸形,少数存活的三体型胎儿出生后会表现出发育异常。常染色体三体型患者常表现为大脑、肢体的发育异常,如21-3体综合征就是患者的第21号染色体有三条比常人多了一条。而性染色体的三体型患者会在成年后出现生育问题。因此染色体检查比较常规的项目就是做常染色体检查和隐性染色体检查。

如果是怀孕后的染色体检查目前则可以通过香港无创95项DNA检测出来,它不仅包含了胎儿4种染色体异常综合症,6种染色体三倍体综合症,84种染色体微缺失及微重复综合症的检测,还包含了Y染色体的检测。能够有效发现并解决问题。

染色体的检查不仅能够排除是否因染色体异常而引起的不孕不育,更重要的意义在于可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预,也是优生优育的重要手段。

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