世界唐氏综合征日:两项产检筛查很重要

唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一,又称“21-三体综合征”或先天愚型,主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。2017年国际唐氏综合征慈善机构的主题是:“我的声音,我的社区——让整个社区内的唐氏综合征患者勇敢发声、受到关注,并影响政府政策和行动”。

小儿唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,所以准妈妈们规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义,但检出率也不过60%~70%。在我国二孩时代风靡之际,高龄孕妇越来越多,唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。

一般临床上,这三类孕妇属于唐筛高危人群:

1.高龄孕妇,怀孕时年龄超过了35岁;

2.有遗传基因的孕妇,也就是家族中有得唐氏综合征的人;

3.之前生过唐氏综合征宝宝的孕妇。

预防“唐氏综合征”,这两项检查很关键‍

第一项检查:NT检查

指的是检查胎儿的“颈项透明层”,看胎儿颈椎的厚度,并参考临床标准,来确定胎儿存在唐氏综合征的风险。因此,这项检查又被称为“早唐筛查”。在怀孕11-14周是最好的检查时间,一般在孕12周产检时一起做。

第二项检查:唐氏筛查

指的是唐氏综合征产前筛查,主要过滤智力有缺陷的孩子。怀孕15-20周是这项检查比较好的时期,一般在孕16周产检时一块查。

根据医生建议做产检。

查胎儿是否为唐氏儿的检查有三项:唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检查。

但不同孕妇医生让做的检查可能不一样,有的是直接做唐筛,但也有的医生让做羊穿或无创,其实医生就是根据风险率给出的建议检查,羊穿和无创准确率更高,具体听医生建议就好。

唐筛查出临界值或高风险,先别太担心,配合医生,做好进一步筛查。

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为什么去香港验血查男女需要预约?

怀孕六周了想去香港验血查男女,为什么需要预约才能检测?

主要是香港属于预约医疗制度,如果没有预约大多数没办法接待的。在内地大家都知道去医院排队挂号难,香港的医疗采取预约制,无论是公立医院、私立医院、私家诊所,均严格采用这一制度。

相比内地医疗机构,免去了排队挂号、面诊、楼上楼下的做检查、取报告、取药、缴费等复杂麻烦的地方。因此在香港就医,预约制度方便了前去就医的人士,也让香港的医疗机构井然有序、安静。另外香港的公众假期和休息时间与内地有所差异,提前预约也免去了去到香港后才发现医疗机构没有营业。

B超确定怀孕6周以上;孕妇半年内没有生过男孩;半年内没有流产过男胎;没有输血、器官移植等重大手术,孕妈们可提前1-2天预约。只需提供本人姓名、联络方式以及港澳通行证证件号码以及具体赴港检测日期,即可快速登记预约。

香港验血相关注意事项:

1、去香港验血需要空腹吗?

香港验血不需要空腹,孕妈在抽血前是可以吃东西的,但当天不要吃太过油腻和太甜的食物。

2、香港验血查男女费用是多少?

香港验血价格现非常实惠,大概4000港币左右。

香港验血在香港已经是非常成熟的技术,准确率非常高,技术也是得到国际排名的。拥有专业的执业资格和精湛的医疗技术,为前往香港验血的孕妈们提供高质量的医疗服务。

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21三体综合征是什么遗传病

我们知道怀孕期间要做好多次,检查其中就有疾病筛查。筛查检查中我们知道有一种叫唐氏筛查,检查的项目当中就包括21三体综合征和18三体综合征两种染色体疾病。

21三体综合征又叫唐氏综合征。是由于人体的第21号染色体多了一条,有三条第21号染色体,从而引起的一系列的异常表现。唐氏综合症又叫先天畸形,唐氏儿外观上看眼间距宽,鼻梁低,舌头大,经常伸出口外。发育迟缓,智力低下,往往生活不能自理,而且寿命比较短。

患有21三体综合症的女性少数有生育能力,但是生育能力低下,而男性是没有生育能力的。由此唐氏儿大部分不是遗传父母,而是在卵细胞精细胞分裂受精过程当中突变而来的。

唐氏儿的发生和接触放射线,环境因素,物理因素,接触化学物品以及药品等等都有关系。而且和女性的年龄关系也很密切。目前认为女性的年龄越大,卵子分裂过程当中出现异常的可能性就越大,发生唐氏儿的可能性也就越大的。

唐氏儿智力低下,生活不能自理,不仅仅自己生活质量低下,而且带给父母和家庭很大压力和痛苦,因此预防唐氏儿的出生非常重要。怀孕期间,做唐筛检查就是筛查唐氏儿发病风险的。唐筛检查提示高风险或者临界风险的,应该进一步检查。女性年龄超过35岁就属于唐氏儿高风险,这样就不需要做唐筛,而是应该直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。

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什么是无创DNA产前检测

有些孕妇怀孕后因为存在高危因素,需要做产前诊断来进一步确定,其中,无创产前诊断,也就是大家常说的无创DNA检测,是比较常用的一种产前诊断方式。那么,什么是无创产前检测呢?什么情况下需要做这个检测呢?

(1)什么是无创产前检测?

无创产前检测,也就是NIPT技术,是用孕妇血浆中的胎儿游离DNA信息来筛查常见的染色体异常的一种方法。它主要筛查的染色体异常有:21三体,18三体和13三体,很多人对于无创DNA的准确率有一定的疑问,它的筛查准确率相对来说明显高于唐氏筛查,对于21三体,18三体和13三体的检出率分别为:99%,97%和91%。假阳性率不到1%。它的缺点是对于其他染色体异常或者基因异常的情况是筛查不出来的,并且,无创DNA是不能取代羊水穿刺的。以上则是内地的无创DNA产前检测的介绍。

但是,孕妇在选择做无创DNA检测时通常会询问香港的无创DNA检测项目,身边熟人做过香港无创后都会安利,那香港的无创DNA检测和内陆的无创DNA检测有什么不同呢?

香港的无创DNA检测项目较多,检测全面且安全准确,目前有95项检测项目:4种染色体异常综合症,6种染色体三倍体综合症,84种染色体微缺失及微重复综合症,还有XY染色检测(即性别检验)。

(2)什么情况下可以做这个检测?

1.唐氏筛查提示染色体异常为临界风险或者低风险,为求进一步确定者。

2.年龄超过35周岁的高龄孕妇。

3.曾经分娩过先天愚型儿的。

4.夫妻双方有染色体异常的。

5.夫妻双方有先天性疾病或者遗传疾病的。

需要强调的是,无创DNA仅仅是一种产前筛查的方式,仅用于高危人群的次级筛查,并不能取代羊水穿刺!

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孩子会遗传父母哪些因素?

不少准爸妈在孩子出生前就在构想孩子的样子,希望孩子有多高,有双眼皮高鼻梁,希望孩子是男孩或者女孩。但根据研究,孩子的性别并不是遗传决定的,而是在受精的那一刻决定,除此以外,以下的因素都是由父母遗传的。

1、身高
宝宝的身高,其中有70%取决于遗传,后天因素影响只占30%。如父母较高,孩子高挑的机率则较高;如父母偏矮,那么孩子的身高也不会很高。

2、智力
人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。遗传决定60%,另外40%由环境、营养、教育等后天因素决定。在智力遗传中,不仅包括智商,还包括情商。

3、肤色
一般在子女的肤色遗传上,遵循着“相乘后再平均”的法则,如果父母的肤色是黑皮肤,则不会有白嫩肌肤的子女;但如果是一方白一方黑,大部分会给子女一个中性肤色,当然,不排除会有更偏向一方的情况。

4、五官
从五官方面来看,鼻子大而高,鼻孔宽是显性遗传,父母中一人鼻梁挺直,遗传给孩子的可能性就很大。但鼻子的遗传基因会一直持续到成年,小时候矮鼻子,成年还可能变成高鼻子。

而宝宝的眼睛大小遗传自父母,父母有一人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能就会大一些。还有双眼皮、眼球颜色、睫毛都是遗传的。

5、秃头
父亲是秃头,遗传给儿子机率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的机率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。

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