无创DNA产前检测和地中海贫血基因检测,对未来负责。

随着二胎政策的开放,高龄产妇越来越多。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。因此做好出生缺陷的预防,应从孕前和孕期的检查开始。而无创DNA产前检测和地中海贫血基因检测,则是对未来负责。

无创DNA产前检测

无创DNA产前检测是利用基因技术进行产前筛查与诊断的一种方式,是目前准确率较高、风险较小的产前筛查技术。它主要通过采集孕6周孕妇外周血,提取游离DNA,得出胎儿患染色体非整倍体(又称唐氏综合征)的风险,通过对阳性病例及早进行干预,以减轻家庭和社会负担。

筛查目标疾病:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血,根据病情的轻重,分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型一般没有症状,中间型和重型均有贫血症状,会影响容貌,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗或骨髓移植。

地中海贫血是怎么遗传的?

1、如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25% 是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

2、如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

地中海贫血虽然难治愈,但可防可控,只要把好“婚检、孕检和产检”这三道关,就可从源头上杜绝新的重症地贫儿的发生了。地贫筛查就像血常规检查一样,扎一下手指就可以了。

温馨提示:
1、 无创DNA检测时间为怀孕6-22周。

2、夫妻双方婚前检查都应做地中海贫血基因检测,如果婚前未进行检查的,尽量在怀孕早期进行检查。

想了解更多咨询可以联系荷花预约网医务人员,4006880398

孕妇贫血的检查项目有哪些?

孕妈如果想知道自己是不是贫血,一般只要做个血常规的检查就可以了。但如果想知道自己是不是地中海贫血,则需要做外周血象和骨髓象分析。

1、血常规的检查。血常规的检查主要是看血清铁蛋白及血红蛋白的检查结果。孕妇血清铁蛋白及血红蛋白检查是比较敏感的指标,当检查结果显示血清铁蛋白低于12微克/升或血红蛋白低于110克/升时,一般都会诊断为孕妇贫血。

2、如果孕妈妈想准确的知道自己体内铁元素的含量,则可以做一下微元素的检查,也可以做一下无创检测,同时确认体内微元素的含量。

3、至于地中海贫血的诊断,则需要做一下外周血象和骨髓象分析。当外周血象结果显示,细胞平均体积>94fl,红细胞平均血红蛋白>32pg,中性粒细胞分叶过多,网织红细胞正常。再结合骨髓象分析的结果,红细胞体积相对比较大、核染色质疏松以及骨髓血片呈巨幼红细胞增多,基本就可以确诊了。

4、如果孕妈想确认自己贫血的类形,可以考虑做血球计数、网状红血球计数、以及便潜血检查这三项检查。

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