什么是猫叫综合症

孩子对周围也容易好奇,模仿能力强,“喵星人”活泼可爱,自然是受到小朋友的喜欢,模仿猫叫也正常。不过如果小孩从出生后,时时刻刻都在“猫叫”就要高度警惕了,这有可能是猫叫综合症。今天就具体来了解一下猫叫综合症是什么病?

猫叫综合症是什么病?怎么引起的?

1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一-样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。

根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一,在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

 

无创产前检查

  猫叫综合征最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转。此外,患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智力障碍。

怎么预防?

  孕期可以利用无创DNA检测来筛查

  作为一种基因疾病,目前尚无理想的治疗手段。因此重要的还是预防。在预防方面,目前可以通过香港无创DNA来进行筛查。

香港基因检测中心的无创DNA,检测项目95项,其中就包括了对猫叫综合症的筛查。此项检测在孕10周、胚芽33毫米的时候抽取孕妈静脉血即可检测,7-10个工作日可出结果,准确率99%以上,是一项高准确率的筛查,费用仅需6800港币,是孕妈们的明智之选。

在知道猫叫综合症是什么病以后,希望大家都能引起高度重视,为了孩子也为了家庭幸福,愿都能积极预防。