世界唐氏综合征日:两项产检筛查很重要

唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一,又称“21-三体综合征”或先天愚型,主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。2017年国际唐氏综合征慈善机构的主题是:“我的声音,我的社区——让整个社区内的唐氏综合征患者勇敢发声、受到关注,并影响政府政策和行动”。

小儿唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,所以准妈妈们规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义,但检出率也不过60%~70%。在我国二孩时代风靡之际,高龄孕妇越来越多,唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。

一般临床上,这三类孕妇属于唐筛高危人群:

1.高龄孕妇,怀孕时年龄超过了35岁;

2.有遗传基因的孕妇,也就是家族中有得唐氏综合征的人;

3.之前生过唐氏综合征宝宝的孕妇。

预防“唐氏综合征”,这两项检查很关键‍

第一项检查:NT检查

指的是检查胎儿的“颈项透明层”,看胎儿颈椎的厚度,并参考临床标准,来确定胎儿存在唐氏综合征的风险。因此,这项检查又被称为“早唐筛查”。在怀孕11-14周是最好的检查时间,一般在孕12周产检时一起做。

第二项检查:唐氏筛查

指的是唐氏综合征产前筛查,主要过滤智力有缺陷的孩子。怀孕15-20周是这项检查比较好的时期,一般在孕16周产检时一块查。

根据医生建议做产检。

查胎儿是否为唐氏儿的检查有三项:唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检查。

但不同孕妇医生让做的检查可能不一样,有的是直接做唐筛,但也有的医生让做羊穿或无创,其实医生就是根据风险率给出的建议检查,羊穿和无创准确率更高,具体听医生建议就好。

唐筛查出临界值或高风险,先别太担心,配合医生,做好进一步筛查。

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