预防唐氏综合征 选择无创产前检测

21-三体(唐氏)综合症,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,由于该病是由先天因素造成,存活者主要表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

一个家庭里如果有唐氏综合症患者,带来的不仅仅是精神上的压力同时经济上也是一种严重的负担。这类疾病迄今为止无法根治,所以最好的办法是通过产前筛查和产前诊断来进行预防。
目前,唐氏早期筛查并不是一种能够确诊的检查方法,只是通过测量孕妇血中的一些标志物,然后套入公式计算出胎儿是唐氏儿的机率或是风险是多少的比例,不能最终确定是否就是唐氏儿;而一般年龄等于或是大于35岁的孕妇,怀唐氏儿的风险就相对大了,一般医生会建议做无创DNA产前检测或羊水穿刺。

传统的绒毛膜活检、羊膜穿刺均是有创检测,有一定几率造成胎儿流产或畸形。因此更多的孕妇选择进行无创DNA产前检测。为什么要选择无创DNA产前检测?原因有以下几点:

1、高龄孕妇为确保胎儿的健康;

2、传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊;

3、传统唐氏筛查存在5%的假阳性率 ;

4、羊水穿刺存在流产、畸形风险;

5、无创DNA产前检测可快速检测多种染色体疾病。

无创DNA产前检测,仅需抽取孕妈少量静脉血,从中提取胎儿的游离DNA,通过新一代的DNA测序技术,即可计算出胎儿染色体异常的风险率。无需侵入检查,对胎儿没有任何伤害,避免流产风险。准确率可达99.9%以上,远远高于传统的血清学筛查。

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