21三体综合征是什么遗传病

我们知道怀孕期间要做好多次,检查其中就有疾病筛查。筛查检查中我们知道有一种叫唐氏筛查,检查的项目当中就包括21三体综合征和18三体综合征两种染色体疾病。

21三体综合征又叫唐氏综合征。是由于人体的第21号染色体多了一条,有三条第21号染色体,从而引起的一系列的异常表现。唐氏综合症又叫先天畸形,唐氏儿外观上看眼间距宽,鼻梁低,舌头大,经常伸出口外。发育迟缓,智力低下,往往生活不能自理,而且寿命比较短。

患有21三体综合症的女性少数有生育能力,但是生育能力低下,而男性是没有生育能力的。由此唐氏儿大部分不是遗传父母,而是在卵细胞精细胞分裂受精过程当中突变而来的。

唐氏儿的发生和接触放射线,环境因素,物理因素,接触化学物品以及药品等等都有关系。而且和女性的年龄关系也很密切。目前认为女性的年龄越大,卵子分裂过程当中出现异常的可能性就越大,发生唐氏儿的可能性也就越大的。

唐氏儿智力低下,生活不能自理,不仅仅自己生活质量低下,而且带给父母和家庭很大压力和痛苦,因此预防唐氏儿的出生非常重要。怀孕期间,做唐筛检查就是筛查唐氏儿发病风险的。唐筛检查提示高风险或者临界风险的,应该进一步检查。女性年龄超过35岁就属于唐氏儿高风险,这样就不需要做唐筛,而是应该直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。

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