无创DNA产前检测的适应症有哪些?

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。目前该项技术只能对上述三种染色体数目异常的染色体疾病准确的检测,而无法检测其他的染色体数目和结构异常,包括相对常见的Turner综合征和Klinefelter综合征目前都无法通过无创产前基因检测获得确诊。
因而无创产前有一定的适应症:
1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇。希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇。

3. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等,希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

4. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或错过羊水穿刺时间不能进行有创产前诊断的孕妇,希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

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