胎儿DNA怎么从孕妇血浆中收集的?

首先,我们来了解一下胎儿经胎盘与母体进行物质交换的血液迴圈过程。

胎盘的动脉血,经脐静脉进入胎儿体内,经肝脏窦状隙的静脉血混合,然后集合成数条肝静脉。入后腔静脉,与来自身体后半部的静脉血混合,注入右心房。大部分血液经房间隔上的卵圆孔,流入左心房,再经左心室到主动脉及其分支,大部分血液到头部和前肢。来自胎儿躯体前半部的静脉血,经前腔静脉入右心房,再经右心室入肺动脉。

由于胎儿的肺尚无功能活动,因而肺动脉的血液大部经动脉导管流向主动脉,主要流向躯体的后半部,然后经脐动脉回流母体胎盘。胎儿血液迴圈的大部分血液是混合性的,但混合的程度不同。通过胎儿与母体进行物质交换,胎儿的游离DNA便进入母亲血液内,因此,通过母亲的静脉血提取技术,便能得到胎儿的DNA。

胎儿DNA怎么从孕妇血浆中收集的?

DNA测序基于孕妈血浆中发现了无细胞胎儿DNA,而这些DNA分子主要是小于200个碱基的短片段,因此胎儿DNA通常比母体来源的DNA短,利用这样的尺寸差就可以收集胎儿DNA去进行检验。

利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物资讯分析,可以从中得到胎儿的遗传资讯,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。

这些DNA学术上也被称为迴圈游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。

2008年,Lo和Quake的研究结果表明,无创产前检测(NIPT)只需抽取孕妇少量静脉血,分离其中的胎儿游离DNA,通过高通量二代测序技术平台测序,并对测序结果进行生物资讯学分析,就可以判断胎儿是否患染色体非整倍体疾病。这一产前检测方式比以往任何一种方式更快,更高效。

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