无创DNA适用人群及慎用人群

无创DNA产前检测适用的孕妈人群主要有三类:

1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妈妈人群:

1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妈妈,以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<6周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

最后,有四类特殊孕妈妈人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妈妈经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妈妈1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

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