无创产前胎儿DNA检测进行唐氏筛查?3类人群需慎重

DNA检测也许大家都知道,但你知道宝宝在出生前就可以做DNA检测吗?不过它不是用来检测亲缘关系的,而是用来产前筛查疾病的。

无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术。这种技术利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段(包含胎儿的游离DNA)进行检测,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而判断胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病的风险,准确率高。

无创产前胎儿DNA检测技术的临床应用有哪些呢?

对于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体高风险及临界风险(即唐氏综合征风险值≥1/1000,18三体综合征风险值≥1/1000)、不明原因流产史、死胎、畸胎史、产前诊断禁忌症的孕妇,则可以采用无创产前胎儿DNA检测技术进行唐氏筛查。

如果孕妇就诊时已经怀孕20+6周以上,错过血清学筛查适合的时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)风险的孕妇,也适用于此技术进行唐氏筛查。

什么时间做无创产前胎儿DNA检测比较合适呢?

目前,香港无创产前胎儿DNA检测技术适用于怀孕10周以上生产之前的孕妇,如果NIPT检测阳性,需要预留充分时间进行产前诊断以确诊。

无创产前检测

哪些人群应当慎重选择无创产前胎儿DNA检测进行唐氏筛查呢?

1.双胎妊娠

10%~15%的双胎cffDNA(胎儿游离D‍NA)‍含量低于4%,存在假阴性风险。发生双胎一胎早期流产,残留的cffDNA会干扰检测,结果将不准确。

2.高体重孕妇(体重大于100KG)

体重过重的孕妇血浆游离DNA含量偏低存在假阴性风险。

3.合并恶性肿瘤的孕妇

恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异,可能肿瘤本身即含有21三体、18三体或13三体异常的细胞,细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中,将导致检测结果出现假阳性。

想了解更多咨询可以联系荷花预约网医务人员,4006880398