无创DNA检测阳性怎么办?

NIPT属于筛查试验,存在假阳性和假阴性的可能,因此不能依据筛查结果确定诊断,还需要进一步进行羊水穿刺染色体核型分析才能得到准确的诊断结果。

无创DNA检测的假设前提是:母亲自身的游离DNA是完全正常的、胎盘与胎儿的染色体核型完全一致。 因此,如果母血游离DNA本身存在异常、胎盘与胎儿染色体核型不完全一致、 或胎儿游离DNA的比例偏低时,就会出现假阳性或假阴性的结果。

无创产前检测

具体原因包括:局限性胎盘嵌合体、母体本身为染色体异常嵌合体、母体肿瘤、母体接受移植手术或输血导致的外来异常DNA的输入、双胎之一胚胎停育、 技术因素等。

为什有时无创DNA无法得到结果?

为了获得可靠的结果,需要足够的胎儿游离DNA(至少为4%)。下列情况可降低母体循环中胎儿游离DNA的水平,从而导致无法得到结果。包括:

1、孕周过早:孕6周前胎儿游离DNA的比例较低。

2、肥胖:随着母体体重增加,来自母体的游离DNA过多,胎儿游离DNA的比例相对降低,与血清学筛查不同,无法校正母体体重对结果的影响。

3、胎儿核型异常:某些胎儿核型异常者,如怀有18三体、13三体、Turner或三倍体胎儿的母亲,其循环中胎儿游离DNA的比例低于正常核型胎儿或21三体儿。

4、其他:游离DNA含量过少,测序片段数量过少等,且与不同实验室采用的方法学和标准有关。

对于13、18、 21号染色体而言,检测失败率为1-5% ,性染色体的检测失败率为4.0-7.0%。检测失败者,可重复检测或改行传统的唐氏筛查。重新检测时约三分之二的患者可成功得到结果,但仍有三分之一的人还是检测失败,因此还需要行羊水穿刺除外染色体异常。

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