无创产前基因检测报告单怎么看,你知道吗?

无创产前基因检测报告包括检查者基本信息、检测项目、提示、三体风险指数、参考范围、胎儿三体风险、结果描述、其他提示。

常见诊断:13-三体高风险、18-三体高风险、21-三体高风险、13-三体低风险、18-三体低风险、21-三体低风险等。

1、高风险报告解读:当检测结果为高风险时,通常提示胎儿可能患有该筛查目标疾病。另一方面,由于当前的检测技术尚不能完全排除母体因素的污染,可能会出现假阳性的结果。所以需要及时向该检测机构进行后续遗传咨询,以及其他相应的产前诊断,不要因为高风险的结果自己终止妊娠。

2、低风险报告解读:检测结果为低风险,意思是提示胎儿患筛查目标疾病的风险低,没有明显的异常状况。但由于国内的无创产前检测技术存在一定假阴性率,所以检测结果低风险也不能完全排除其他异常的可能性,如不能排除胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体综合征和嵌合型三体综合征,以及其他因素引起的智力障碍、畸形等疾病。所以孕妈们可以考虑做一个香港的95项升级版无创产前基因检测,该检测的项目多,检测项目相比较全面,包含了胎儿4种染色体异常综合症,6种染色体三倍体综合症,84种染色体微缺失及微重复综合症和X.Y染色体检测。可是不论是国内无创还是香港无创,检测报告出来后,孕妇都应在检测机构的建议下按时进行后续常规产前检查。

3、其他:如果检测报告提示检测失败要求重新采血,孕妈则要及时配合;如果胎儿影像学检查结果发现异常,无论该检测结果是高风险还是低风险,都应该进行专业的遗传咨询及后续相应的产前诊断;部分孕妇的检测结果无法确定或无法解释时,则需要按照医嘱进行进一步的遗传咨询,并进行全面的超声评估及产前诊断。

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