香港无创DNA基因产前检测的意义与应用

香港无创DNA基因产前检测防治出生缺陷的意义

我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的 4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,因此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出很大的贡献。

香港无创DNA基因检测的临床应用

直到2012年以来,香港无创DNA检测能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来的流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在6周以上即可检测,7个工作日左右出检测结果。但到目前为止,针对染色体疾病仍无有效的治疗手段。因此,孕妇需要尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决胎儿染色体异常的问题,从而降低生育染色体疾病患儿风险。

从临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合(T13))的检出率均在90%以上。

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