无创基因检测是什么?需不需要做无创基因检测?

一直以来,怀孕的妈妈都很关心宝宝的在肚子里面的情况,每个妈妈去产检的时候心里都会有些忐忑不安,因为每一项产检都关乎着宝宝的健康,所以孕妈们也会相当重视。而进入孕中期的孕妈会渐渐进行更多的产检项目,其中一项就是唐氏筛查。

唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法,只能计算出患病的危险程度,且检出率只有70%左右,并不能进行确诊。所以如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险,医生会建议孕妇做进一步的检查——无创DNA产前检测;如果唐氏筛查结果为高风险,医生一般会建议孕妇直接做羊水穿刺。

但要注意,唐氏筛查的结果只是一个风险值,筛查结果为低风险的孕妇,并不代表一定不会生出唐氏儿。

那什么是无创DNA产前检测?

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,国际上应用较为广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

无创DNA产前检测仅需抽取孕妇外周静脉血,从中提取母血中微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。而香港的无创95项DNA检测准确率是99.99%,相比国内无创DNA产前检测的90%准确率还要高。

国内的无创DNA产前检测在实际的操作过程中,相对于唐氏筛查来说,无创DNA针对21-三体综合征的筛查,其专业医院的准确率一般可高达99.7%;假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%。

而相对于羊水穿刺来说呢,无创DNA产前检测的优势是一项无创伤检查,孕妇不用担心有流产、宫内感染的风险,检查时间也更快,孕妈不用经受漫长的煎熬。

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