哪些人适合做无创产前基因检测?

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

适应人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史

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