无创dna检测的适用人群有哪些?

一般胎儿的游离DNA碎片会在怀孕5周时出现在母亲血浆中,产后一天就会快速消失。妊娠期间母亲循环血浆中3%~10%的游离DNA来源于胎儿胎盘单元,占到母体总血浆DNA的3%~6%,其含量波动很大,从2%到35%,并随母体的生理改变而波动。

检测过程通过采集孕6周及以上,可见胚芽和胎儿心跳的孕妇外周血(5-10ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。根据目前技术发展水平,无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的筛查,准确率达99%以上。

那么无创dna检测的适用人群有哪些呢?

一是血清学筛查(也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”,唐筛)显示为常见染色体非整倍体临界风险(例如:1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇,上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值,该值由各个实验室根据5%假阳性及10%假阳性设定对应风险值,每个医院会略有不同,但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中。

二是不适合进行羊水穿刺检查的患者,比如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。

三是孕周错过血清学筛查比较合适的时间,或者错过常规产前诊断时机,但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。

那么这些人群可以选择香港的无创dna检测,可以有效地检测出胎儿染色体是否存在异常,香港的基因化验所在无创dna检测方面的技术是比国内的无创技术要全面可靠一些,不仅检测的项目多,且准确率也相对要高。

 

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