婚前检查如何预防地中海贫血?

地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种遗传性的溶血性贫血疾病,为常染色体隐性遗传病,以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。我国华南、西南一带为地贫的高发地区,广东省发病率较高。

地中海贫血分为α型和β型两大类,根据病情轻重,可分为有轻型、中间型和重型。轻型地贫无明显症状,无需特殊治疗。α型重型地贫胎儿全身组织严重缺氧,多在妊娠30-40周宫内死亡或产后数小时死亡。β型重型地贫胎儿出生半年后贫血进行性加重,除骨髓移植外尚无有效的治疗方法,需依靠长期输血维持生命,多于青少年期死亡。重型地贫患儿生长发育迟缓,抵抗力差,家长也长期为经济及血源问题愁眉不展,给家庭和社会带来沉重的负担。因此,要积极采取措施尽量杜绝地贫患儿的出生。

对于地贫高发区的广东,建议双方做好婚前及产前地贫筛查。简单的血常规及血红蛋白分析就能作出初步筛查。对有地贫倾向的朋友建议进一步地贫基因检查。如果夫妻双方都不是地贫基因携带者,子女不会有这种基因。如果夫妻双方只有一方是携带者,子女有1/2的机会成为地贫基因携带者。若夫妻双方都是地贫基因携带者,子女有1/4的机会是“正常”,1/2的机会成为地贫基因携带者,但也有1/4的机会患上重型地贫。

如果双方都是轻型的同类型地中海贫血,则需要做产前诊断。孕妇可在孕10周时做无创基因检测,95项DNA无创产前检测可以有效分析胎儿的地贫情况。如果胎儿是正常或轻型,可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。

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