唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办

传统的唐氏筛查主要通过检测血清标记物,并联合超声检查进行风险评估,在评估过程中,孕妇的孕周、年龄、体重等是重要的背景参数。

作为一种风险评估的手段,唐氏筛查的结果并不是最终确诊结果,如果结果提示高风险,医生一般会让做羊水穿刺进行确诊,来判断胎儿的最终情况。如果羊水穿刺的结果是正常的,则继续妊娠;如果提示异常,则会建议终止妊娠,以免唐氏儿出生。

羊水穿刺是一个确诊手段,不过属于有创性操作,可能会带来感染甚至流产的风险,因此并不会轻易进行。

唐氏筛查准确率不高

在反观唐氏筛查这个的检查,其实存在一定的缺陷,就是假阳性率较高,准确率仅仅达到了60-70%。这是因为唐氏筛查通过抽取孕妇血液化验,计算胎儿染色体异常的风险,预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷。其结果受孕妇的年龄、体重、预产期、以及抽血日期等因素的影响。

唐氏筛查的结果只是一个概率,低风险不代表胎儿健康,高风险也不一定会生出“唐氏儿”,这也是造成孕妇对传统唐氏筛查主观感受“不太准”的主要原因。

相对来说,孕期的妈妈都是比较敏感的,尤其是在面对孩子健康问题上,如果结果是高风险,即使是选择羊水穿刺,但是在等待羊水穿刺结果的过程中,很多孕妈每天都是担惊受怕,吃不好睡不好,甚至是以泪洗面,而最后可能结果是正常的,带来了很多不必要的恐慌。

香港无创DNA准确率99.99%以上

唐氏儿的发生率随着孕妇年龄的增长而成倍地增加,一般来说,25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。预防工作确实是不能少,而唐氏筛查准确率又不高,那怎么办呢?

其实,目前可以利用基因检测这项技术。唐氏综合症其实是多了一条21号染色体导致的,香港无创DNA则是利用基因检测技术直接从根源上进行分析。除此之外,还可以检测其他的一些疾病,包括三倍体综合症、性染色体疾病、微缺失和微重复等,总共包括95项。虽然香港无创DNA也是一项筛查手段,但准确率达到99.99%以上,结果更可信。

所以,孕妈们与其担心“唐氏筛查高风险怎么办”,还不如在最开始的时候选择准确率更高的香港无创DNA,给自己给孩子更好的选择。

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