唐筛临界风险要不要紧

什么是唐氏综合症?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

由于是基因疾病,目前唐氏综合症患者是无法治愈的,通常需要家人终身护理。除了以上疾病外,近年来一些研究还发现唐氏儿患有痴呆症的概率也比普通人偏高。

患有唐氏综合症的成年人中痴呆症的发生率很高

威斯康星大学麦迪逊分校的EricRubenstein博士及其同事在JAMANeurology上报道,对于40至54岁的唐氏综合症的成年人,在11年内发生痴呆症的几率是40%。

威斯康星州的分析调查了2008年至2018年间2,968名患有唐氏综合症且至少有3年索赔的成年医疗补助患者。大约一半(50.8%)的患者为男性,首次索赔的中位年龄为39。

在55岁及以上的唐氏综合症患者中,有52.2%的痴呆症患者和32.7%的老年痴呆症患者。每1000人年的痴呆症发病率为102例(95%CI87-119)。

在40至54岁的人群中,痴呆症的占18.8%;每1000人年痴呆发生率为49例(95%CI44-53)。

无创DNA产前检测

唐筛临界风险要不要紧

鉴于以上,如果家中有一个唐氏儿,无论是对孩子本身,还是对其家庭、社会,在精神、经济方面都有不小的压力。不过还在可以在孕期的时候进行预防。

比较传统的是进行唐氏筛查,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

那唐筛临界风险要不要紧呢?通常情况下,如果进行唐氏筛查被判定为高风险,医生会建议进行羊水穿刺来确诊,不过羊水穿刺属于有创性操作,会带来感染、流产的可能,因此也不会轻易进行,这就上孕妇很纠结。

 香港无创DNA,升级版的“唐筛”

实际上,由于现有技术有一定局限性,唐氏筛查准确率通常在60-70%左右,为了减少孕妇有“唐筛临界风险要不要紧”这样的纠结,其实还可以做香港无创DNA。

香港无创DNA只需在孕10周后,抽取妈妈10ml静脉血,提取胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,计算出胎儿患有染色体异常的风险率,除了唐氏综合症外,还可以检测其他常见染色体疾病,检测项目总共多达95项,准确率99%以上。

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