唐氏综合症是什么病?能治吗?

唐氏综合症的表现及危害

想要知道唐氏综合症是什么病,首先来了解下该疾病的症状。

大多唐氏患者都存在非常典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。

患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他并发症,白血病、消化道畸形等;生活不能自理;寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间;终生无法治愈;给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏综合症的病因是什么?

唐氏综合症其实是一种基因疾病,是由于多了一条21号染色体导致的。而诱发这种情况出现的原因,跟以下因素有关:

1、孕妇高龄。研究发现,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365,而如果孕妇年龄为45岁,其概率就高达为1/30,这与高龄孕妇卵子质量下降有直接关系。

2、孕期感染。孕早期的胎儿发育就是一个细胞分裂过程,若是在这段时间内母体感染了病毒、细菌、毒性物质等都有可能影响到细胞的正常分裂。

 无创DNA,预防唐氏综合症的重要防线

截至目前,医学上对此疾病暂时还没有有效治疗手段,目前的治疗就是治疗并发症,通过训练改善症状,提高患儿能力。

鉴于唐氏综合症的影响严重并且无法治愈,因此预防手段还是要跟上,产前筛查尽可能及早发现。

那在唐氏综合症的预防方面,无创DNA就是一个关键的筛查手段。无创DNA是在孕10周、胚芽长度达到33毫米的时候抽取孕妈静脉血来进行筛查,了解胎儿是否存在常见染色体疾病,除了检测唐氏综合症外,还可以检测其他的常见疾病,总共检测95项,准确率99%以上,是孕期的一个重要筛查。

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