地中海贫血可以治好吗?

地中海贫血是一种罕见的先天性贫血疾病,此病对胎儿的发育影响极大,严重时可致胎儿夭亡。地贫在中国长江以南各省发病率最高,尤其是广东、广西、海南、台湾和香港等地,患者超过2亿。那么地中海贫血可以治好吗?

  地中海贫血可以治好吗?

地中海贫血的原因主要是基因的缺陷,合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,是一种溶血性贫血。轻度的地中海贫血可以一直存活,重型患者多半会在幼年期夭折。

其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植,因为遗传基因无法改变,最后无法痊愈。不过值得庆幸的是,随着生物科技的发展,目前可实现有效预防地贫。

  地中海贫血,提前预防是关键

目前,国内针对地贫筛查主要有血常规筛查、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳等传统方法,这些方法虽操作简便,但属于初步筛查方法,不能有效检出地贫基因携带者,有可能造成重症地贫患儿的出生。

地贫属于遗传性的单基因疾病,因此需从基因下手。地中海贫血基因检测便是很好的手段,检测时只需抽取受检者少量静脉血,即可明确地贫基因突变类型,对地贫患者在基因层面进行确诊,检测结果可以辅助临床诊断,可以有效对地贫进行提前干预。

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